مالیکیولر جینیٹکس

حال ہی میں چغتائی لیب میں مالیکیولر جینیٹکس کا شعبہ قائم کیا گیا ہے جہاں بچوں اور بڑوں میں جینیاتی عوارض کی قبل از پیدائش اسکریننگ اور مالیکیولر تشخیص کا اہتمام کیا جاتا ہے۔ یہ سہولت صحت مند افراد کی اسکریننگ کے ساتھ ساتھ تربیت اور تحقیق کیلئے بھی استعمال کی جا سکتی ہے۔
مالیکیولر جینیٹکس ڈیپارٹمنٹ مندرجہ ذیل ایپلی کیشنز کیلئے جدید ترین مالیکیولر ٹیکنالوجیز کی تکمیل پر توجہ دے گا:
- کروموسومل خرابی کی جانچ
- سنگل جین ڈس آرڈر میں پیتھو جینک میو ٹیشن کی تشخیص کرنا
- پیدائش سے پہلے کی اسکریننگ اور نیکسٹ جنریشن سیکوینسنگ (NGS) ٹیکنالوجی کا استعمال کرتے ہوئے ٹارگٹڈ جین پینلز اور پورے جینوم میں بیماری سے متعلق تغیرات کا پتہ لگانا

استعمال شدہ ٹیکنالوجیز

• نیکسٹ جنریشن سیکوینسنگ ڈی این اے کی ترتیب (NGS)
• سینجر ڈی این اے کی ترتیب
• ریئل ٹائم پولیمریز چین ری ایکشن (RT-PCR)
• اینڈ پوائنٹ پولیمریز چین ری ایکشن (PCR)
• کیریوٹائپنگ اور سائٹوجنیٹک تجزیہ
• فلوروسینس ان سیٹو ہائبرڈائزیشن (FISH)

موجودہ پیرامیٹرز

• BCR-ABL مقداری PCR اسسز
• HLA B-27 PCR
• JAK-2V617F میوٹیشن کا پتہ لگانا
• BRAF جینیاتی تبدیلی کا تجزیہ
• KRAS جینیاتی تبدیلی کا تجزیہ
• EGFR جینیاتی تبدیلی کا تجزیہ
• مچھلی کے ذریعے BCR-ABL فیوژن کا پتہ لگانا
• کیریٹائپنگ اور کروموسومل تجزیہ (سائٹوجنیٹکس)
مستقبل میں ہم اپنی فہرست میں نئے مالیکیولر جینیٹکس اسسز کو شامل کرتے رہیں گے جیسا کہ BRCA1/BRCA2 NGS پینل، کینسر ہاٹ سپاٹ (NGS )پینل، نیکسٹ جنریشن سیکوینسنگ (NGS )پینل، بِیٹا تھیلیسیمیا جین کی ترتیب وغیرہ۔